这篇文章给大家聊聊关于你好，请问爸爸妈妈正常生的女儿有蚕豆病，怎么回事，查了资料只能预防吗，以及为什么新生儿有蚕豆病对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站哦。
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你好，请问爸爸妈妈正常生的女儿有蚕豆病，怎么回事，查了资料只能预防吗
1、蚕豆病其实是红细胞膜上的G6PD缺乏症是一种X连锁疾病。遗传杂合G6PD突变的女性通常没有严重的溶血性贫血，因为其一半的红细胞表达正常的G6PD等位基因，一半表达异常的等位基因，遗传G6PD异常的大多数女性是未受影响的携带者。
2、如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。
3、如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。
4、如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。
5、新生儿出生后筛查有些医院没有查G6PD，或者早期没有反应，或者筛查不能确诊。
6、如果蚕豆病患儿吃了蚕豆，就会出现急性溶血，黄疸、严重贫血等症状，尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色等需要及时处理。
7、吃了食物外，孩需要警惕药物导致溶血，比如：抗生素磺胺嘧啶、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶伯氨喹和氨苯砜、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、染发剂和苯胺染料和樟脑丸，慎用阿斯匹林、扑热息痛、对乙酰氨基酚、百服宁、泰诺、泰诺林、美舒利等等。
8、除了食物和药物，有些病毒感染疾病也会导致红细胞破坏而发生溶血。
9、G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理，家长也无需紧张焦虑。
10、如果出现严重急性溶血。贫血需要碱化尿液，输血等对症治疗，
11、虽然蚕豆病是一种遗传疾病，但可以有效预防，在平时生活中也只能注重预防。不吃蚕豆病及蚕豆制品。
柯大夫为儿科专业主任医生，临床经验丰富，擅长各种小儿呼吸道疾病和消化道疾病诊治，消化道疾病包括急慢性腹泻，不明原因呕吐腹痛，消化不良及水电解质紊乱纠正，幽门螺旋杄菌规范治疗，急性胰腺炎，慢性炎及胃十二指肠溃疡，肝功能异常，急慢性功能性便秘，遗粪症，乳糖不耐受等。呼吸道疾病包括肺炎，支气管炎，毛细支气管炎，上气道咳嗽综合症，感染后咳嗽，反复咳喘，过敏变态反应疾病如湿疹，食物过敏，哮喘，鼻炎，牛奶蛋白过敏，过敏性紫癜等。手足口病及重症早期识别、遗尿症和其他疑难杂症及育儿保健指导和婴儿哭吵排查方面具有丰富临床经验。相关问题大家可以留言探讨，有空会针对性回答，多多点赞和转发，谢谢，如有专业儿科问题咨询，可以到好大夫在线，找柯友建主任医生。患有蚕豆病的宝宝该怎么办
该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性.日常生活注意以下事项就可以了：1禁止食用的食品珍珠末,金银花,川莲,牛黄,腊梅花,熊胆,珍珠末,保婴丹,切记禁食蚕豆或金银花蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平安膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之Coolingbath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解!3.禁用药物乙酰苯胺,美蓝,硝咪唑,呋喃旦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,苯肼,伯氨喹啉,扑疟母星,戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶,噻唑酮,甲苯胺蓝,SMZ,TNT等
小孩子刚生下来为什么要查足跟血
一年轻妈妈因为错过了查足跟血规定的最佳时间，而后悔不已，为什么要查新生儿足跟血呢？因为新生儿查足跟血非常重要，事关婴儿生命健康，及时发现，提早干预，才可以挽救生命，那么今天我来讲讲有关新生儿查足跟血的有关问题和衍生个出去的疾病科普知识，希望看到有缘的朋友，可以点赞转发支持鼓励。
门诊新生儿病理分析
一对年轻夫妻，由于缺少有效常识，而且心里执拗，在有效的时间内，错过查足跟血的相关检查，后期小孩发现有严重的先天性甲状腺分泌减少的现象，而非常的后悔，首先我们为什么要查，因为，新生儿刚出生，各种器脏还没有发育健全。
但是足跟血是足底根部的筋脉中的血液，是血液最丰富的，在刚出的小孩，在足部进行抽血，是对小孩伤害最小的，可以说对于有效检查新生儿出生在3-7天，可以筛查出苯丙酮症一种遗传性的疾病，这种疾病也就是我们常说的人体染色体隐形的遗传性疾病。
新生儿一出生，如果有这种疾病的潜在发生，或者已经是这种疾病，那么新生儿体内的苯丙氨酸代谢就会出现严重的障碍，新生儿会有大量的苯丙氨酸从人体以尿液的形式排出，而检查足跟底血。
可以从新生儿血液中，可以发现，新生儿是否患有甲状腺减退，苯丙酮尿，或者是先天性肾上腺皮质增生，或者是患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症缺乏症，一般临床医学上建议在出生72小时内检查效果最好，为什么提早发现，早干预，可以防止新生儿出生的时候，有严重的缺陷症。
医学上面为什么要这么早提前检查，这是因为，这两种疾病前期根本没法察觉，而且隐秘性非常的高，而一旦疾病的发生，我们就会，对于甲状腺减退，小孩在后续的成长过程中，人会变得反应迟钝，恍惚，也就是我们常说的“痴呆”。
对于有些婴儿期间患有的苯丙酮尿症，一般来说我们可以从小孩的排出尿液闻到，如果患有，那么这个小孩的气味尿液像一个老鼠尿液味一样，非常的难闻，而且人体的头发是淡黄色的，给人呈现的一种现象就是营养不良的感觉。
如果查足跟血发现新生儿异常怎么办？在日常医学检验当中，特别是新生儿的各种检查，如果是正常的，一般就不会电话通知，或者是网上收集也是可以查询的，如果发现自己的婴儿足跟血发现异常，那么医院会马上地给你打电话，一般来说，他们会马上对你的小孩进行重现筛查，如果再次发现，小孩的筛查指标还是呈现阳性的。
那么最终确定患有这种遗传性疾病的，我们就要及时地治疗，早干预，基本可以采取药物治疗，或者是手术的形式，当然新生儿还是以伤害性小的方式进行治疗。
当然如果患上这种疾病，在治疗的时候，由于疾病的影响，总体来说，新生的免疫能力，比一般的新生免疫能力还要弱，家属和医生，要付出一定的经历，一般来说，如果有药物维持，一直地吃药，只要不发病，随着年龄的增长，那么抵抗力也就增强，一般在15-18岁时候，就可以停止吃药。后期就是定期检查，
为什么新生儿会出现这种遗传性疾病？当然现在医学，对于这种解释，是有很多种原因综合产生的，根据临床的反应，一般来说如果新生儿从足跟血里面，查出患有甲状腺减退，很有可能是跟孕妈妈在孕期使用了抗甲亢的药物，或者是孕妈妈本身就是一个甲状腺发育不良的症状，在多种因素的影响下，对于胎儿的发育形成，人体的基因染色体就会产生突变，
当然还有其它因素，比如婴儿的父亲，是否患有这种甲亢的疾病，或者是隐形遗传基因的突变，比如在婚前的婚检，新婚夫妻本身各自携带有隐形隔代的遗传病，在进行受精卵结合的时候，就会产生严重的基因突变或者是染色体变异的情况。
比如在孕妈妈里面的产生了代谢异常，氨基酸，有机酸，糖原等各种机体的组成，在胚胎发育时候，缺少，变异，结合孕妈妈的但是的环境等等，都会产生严重的影响。
而这些变异在孕妈妈的肚子里是无法辨别的，只有出生之后，第一时间采集，才会呈现出来，
如何避免这些足跟血产生的各种疾病？目前来说，婚前体检是非常的重要的，此外恋爱双方，或者是冲着结婚的年轻人一定本着健康诚实的负责人的态度去为自己的小孩负责。此外在受孕之前。
我们受孕的准爸爸和妈妈一定要进行全身的体检，排出各种遗传性，或者和明显的缺陷型疾病，此外，受孕之前，一定要戒烟戒酒，保持良好的心态，舒畅的心情，这样才能孕育出健康的婴儿，
此外在受孕后，现在都是要定期的，按照规定的去当地的妇幼医院进行定时定期的采血检查，胎心监测等等，为了是在胎儿在孕妇体内，安全健康稳定的发育，顺利产出，避免在孕妇体内就产生，畸形，或者是残疾等各种疾病的发生。
总结，如何避免婴儿的遗传性疾病，目前来说，新生儿的常规遗传性疾病48种，在孕妈妈开始受孕前后一个月左右，基本都是要进行严格的体检，此外一定要如实的告知医生的家族是否有遗传病等，做好孕期等各种干预措施，是我们准爸爸妈妈对下一代负责任最重要的一个环节。
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新生儿为什么会有黄疸出现
很多新生宝宝都会出现黄疸，胎儿在子宫内，母体血液中的氧气弥散至胎儿的红细胞，再将氧带到胎儿全身各处，所以胎儿血液中的红细胞值高达(6～7)×1012／升[一般的儿童在(4～5)×1012／升]o当胎儿娩出，离开母体进行自主呼吸时，就不需要这么多的红细胞；另外，胎内红细胞的寿命比较短，所以大量的红细胞被破坏，红细胞的代谢产物胆红素大量堆积。胆红素要经过肝脏“加工”处理，而新生儿的肝功能又较差，出现了工厂“原料过多，加工能力不足”的现象，游离胆红素的过剩表现出黄疸。随着日龄的增加，肝功能的成熟，胆红素逐渐被肝脏“处理”，黄疸逐渐减轻以至最后消退。
引起新生儿黄疸的原因主要有：
生理原因
正常的新生婴儿，由于肝脏功能还没有发育好，出生后的第一周内常会有轻微的黄疸，称为“生理性黄疸”。有些胎儿在出生后第2～3日出现黄疸，第4～6日最重，随着肝脏功能的逐渐健全，黄疸通常在出生后的10～14日消退，个别有延误到20日以后者，属于生理现象。生理性黄疸不会对宝宝健康造成影响。
但是如果黄疸太重、持续的时间太长、进展太快，或者是退而复升，就必须要警惕疾病的存在了，这就是“病理性黄疸”，病理性黄疸常见的原因包括感染（例如肝炎、败血症，宫内感染等）、母婴血型不和所致的溶血性黄疸（ABO溶血及RH溶血）、体内或者皮下的出血等。病理性黄疸会对新生儿健康造成严重影响，必须得到家长的重视：
1、血型不合
有的胎儿出生24小时以内出现黄疸，且持续不退。这种黄疸多是母子血型不合造成的。当胎儿的血液是RH因子阳性，而母亲的血液是RH因子阴性时，新生儿易发生溶血而出现黄疸。此种黄疸较严重，一般不会自然消退，而需换血、光照疗法或输白蛋白治疗。
3、先天性胆道闭锁
本病是一种少见的先天性畸形，黄疸乃因胚胎发育异常造成的胆道闭锁或狭窄，胆汁不能排泄或排泄不畅所致。黄疸的特点是出生不久即发生，呈进行性加重，全身皮肤深桔黄色，尿布被尿液染黄后用清水常冲洗不掉。此病预后恶劣，应早期手术。
4、全身性巨细胞性包涵体病
本病病源是细胞巨病毒，由无症状的带病毒孕妇通过胎盘感染胎儿。新生儿在出生一个月内出现黄疸、精神不振、咳嗽、肝脾肿大、消化不良和生长停滞等，应考虑是本病。
5、败血症
新生儿因免疫功能不健全抵抗力低下，易患脐带感染而发生败血症，败血症可并发中毒性肝炎或肝脓肿而出现黄疸。
新生儿黄疸如超过一个月黄疸不消退，则应到医院儿科看病，以便正确判断和及时处理。
什么样的新生儿黄疸要引起重视?
正常足月新生儿可以出现生理性黄疸。那么什么样的新生儿黄疸要引起重视呢?
1、出生后第一日出现黄疸，并且明显加深。
2、到生后两个星期，黄疸还没有退尽。
3、黄疸很深，例如黄得像黄金瓜那样，此时化验血清胆红素超过205.2微摩/升。
4、与黄疸出现的同时，新生儿不吃、不哭、体温不升，甚至出现抽痉等等。
5、大便为陶土色，或者外观上黄色(染上去的)，而分开后中间为灰白色。
出现以上任何一种情况，就应去医院诊治，因为一方面要查清楚是什么疾病引起的黄疸;另外，深度的黄疸会对脑细胞造成损害，将来会严重的影响智能的发育，故应及时治疗。
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