大家好，关于孩子4周岁一直身体健康怎么突然得了甲基丙二酸血症很多朋友都还不太明白，今天小编就来为大家分享关于甲基丙二酸血症不建议生育的知识，希望对各位有所帮助！
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世界罕见的遗传代谢病丙酸血症能看好吗
丙酸血症介绍
丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。根据临床表现分为新生儿早发型，晚发型及不典型型。
丙酸血症治疗方法
丙酸血症急性发作期一般采用对症治疗手段，一般采用改善血循环药物，调节血压，及时补充生理盐水等措施。对于慢性期，可使用左旋肉碱帮助酸性物质排出，使用甲硝唑减少肠道细菌产生丙酸，同时加上精氨酸降低血氨浓度。
丙酸血症护理
丙酸血症属于先天性缺陷并终生存在，若控制不当易引起病情反复发作和加重，患儿须终生用药并坚持饮食控制，强调避免进高蛋白饮食的重要性，告知低血糖的症状及危害性；指导家长每天对孩子进行腹部按摩，防止便秘；告知家长避免使用丙戊酸及大环内酯类药物，以免左旋肉碱消耗致甲基丙二酸等代谢产物排泄障碍。
丙酸血症未来治疗展望
丙酸属于一种遗传的缺陷疾病，可应用分子生物学疗法进行治疗，用正常的基因片段在体内发生作用，从而替代导致丙酸血症的缺陷基因，有望从根本上治疗，但目前该药物暂时未上市。另外，从2019年1月1日国家卫生健康委员会的《对十三届全国人大一次会议第5646号建议的答复》可得知，丙酸血症已经列入《第一批罕见病目录》，对《第一批罕见病目录》中的病种制订诊疗规范和临床路径，并适时修订更新；在全国遴选罕见病诊疗经验较多、技术较强的省级、地市级三级医院建立罕见病诊疗协作网；建立罕见病患者登记制度，掌握全国罕见病诊疗服务情况。
可见，在未来关于丙酸血症这个罕见疾病，国家已经开始着手部署相关工作，相信在不久的将来，可以研发出更加有效的药物来治疗。
参考文献：
王玉冰,韩蓓,4例丙酸血症患儿的临床护理及随访[G],第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编,2016:177-180.
国家卫生健康委员会,对十三届全国人大一次会议第5646号建议的答复,2018,1,9.http://www.nhc.gov.cn/zwgk/jianyi/201901/7b5c80e58fe04b65a44c04fdb1fcd292.shtml
2-甲基丙二酸加热主要得到的产物是
是乙酸和二氧化碳。
化学反应式如下：
HOOCCH2COOH=CH3COOH+CO2↑（条件：加热）
丙二酸二乙酯为原料合成2-甲基丙酸方程式：
2-甲基丙酸,相当于两个甲基取代的乙酸,所以,丙二酸二乙酯进行两次甲基化,再水解、酸化脱羧即可.
CH2(COOEt)2+CH3I+EtONa→CH(CH3)(COOEt)2+EtOH+NaI
CH(CH3)(COOEt)2+CH3I+EtONa→C(CH3)2(COOEt)2+EtOH+NaI
C(CH3)2(COOEt)2+2NaOH→C(CH3)2(COONa)2+2EtOH
C(CH3)2(COONa)2+2HCl→C(CH3)2(COOH)2+2NaCl
C(CH3)2(COOH)2→CH3-CH(CH3)-COOH+CO2↑
步骤：
1.先将钠溶于乙醇,得到乙醇钠,然后加入丙二酸二乙酯,加热沸腾几分钟,得到丙二酸二乙酯钠盐.
2.将碘甲烷加入到丙二酸二乙酯钠盐溶液中,回流,很快生成甲基丙二酸二乙酯.
3.甲基丙二酸二乙酯再进行一次上述操作,得到二甲基丙二酸二乙酯.
也有只通过一次反应就上两个甲基的。
4.将二甲基丙二酸二乙酯用浓的NaOH溶液加热水解,生成二甲基丙二酸二钠盐.
5.二甲基丙二酸二钠盐酸化,生成二甲基丙二酸.
6.二甲基丙二酸为β-酮酸,在加热的条件下很容易脱羧生成2-甲基丙酸.
孩子4周岁一直身体健康怎么突然得了甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，临床无特异性表现。虽然孩子也会出现呕吐、嗜睡等神经系统症状，但是很容易与其他疾病混淆。甲基丙二酸血症患儿临床表现千差万别，往往易于误诊，最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下等。
你的孩子已经4岁了，应该是现在才诊断出来。早发型见于1岁以内，而迟发性也可能出现在4岁以后。如果诊断明确，患儿伴有同型半胱氨酸血症，治疗上主要采用维生素B12、甜菜碱和左旋肉碱等，不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋白质摄入，食物选择以去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。
请明确诊断后，遵医嘱治疗！
丙二酸二乙酯为原料怎么合成2-甲基丙酸
丙二酸二乙酯为原料合成2-甲基丙酸方程式：
2-甲基丙酸,相当于两个甲基取代的乙酸,所以,丙二酸二乙酯进行两次甲基化,再水解、酸化脱羧即可.
CH2(COOEt)2+CH3I+EtONa→CH(CH3)(COOEt)2+EtOH+NaI
CH(CH3)(COOEt)2+CH3I+EtONa→C(CH3)2(COOEt)2+EtOH+NaI
C(CH3)2(COOEt)2+2NaOH→C(CH3)2(COONa)2+2EtOH
C(CH3)2(COONa)2+2HCl→C(CH3)2(COOH)2+2NaCl
C(CH3)2(COOH)2→CH3-CH(CH3)-COOH+CO2↑
步骤：
1.先将钠溶于乙醇,得到乙醇钠,然后加入丙二酸二乙酯,加热沸腾几分钟,得到丙二酸二乙酯钠盐.
2.将碘甲烷加入到丙二酸二乙酯钠盐溶液中,回流,很快生成甲基丙二酸二乙酯.
3.甲基丙二酸二乙酯再进行一次上述操作,得到二甲基丙二酸二乙酯.
也有只通过一次反应就上两个甲基的。
4.将二甲基丙二酸二乙酯用浓的NaOH溶液加热水解,生成二甲基丙二酸二钠盐.
5.二甲基丙二酸二钠盐酸化,生成二甲基丙二酸.
6.二甲基丙二酸为β-酮酸,在加热的条件下很容易脱羧生成2-甲基丙酸.
好了，文章到这里就结束啦，如果本次分享的孩子4周岁一直身体健康怎么突然得了甲基丙二酸血症和甲基丙二酸血症不建议生育问题对您有所帮助，还望关注下本站哦！