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唐筛 无创DNA NT三者有什么区别 这些检查孕妇都要做吗

大家好,今天来为大家解答唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别这些检查孕妇都要做吗这个问题的一些问题点,包括唐筛不建议做什么检查项目也一样很多人还不知道,因此呢,今天就来为大家分析分析,现在让我们一起来看看吧!如果解决了您的问题,还望您关注下本站哦,谢谢~

本文目录

  1. 唐筛一定要检查吗结果怎么看
  2. 唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗
  3. 唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别这些检查孕妇都要做吗
  4. 唐筛都做哪些检查什么怎样才是正常的

唐筛一定要检查吗结果怎么看

您好,我是育婴师睿睿妈,很高兴回答您的问题。

怀孕是一件让人感到很幸福的事情,也是为一个家庭注入新的希望和欢喜,为了确保胎儿的健康发育,孕妇在怀孕初期到分娩结束的这段时间,会面对一系列不同的孕期检查,而唐氏筛查就是其中比较重要的,也是医生让必做的孕检项目之一。

什么是唐氏筛查?

唐氏筛查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,需要进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查一定要做么?

唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,所以又称21三体综合征,主要表现为胎儿出生后有严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠,所以为了避免这种情况的发生,医院会要求孕妇要做唐氏筛查检查的。

在我国很多地区做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查可以筛查出染色体发育异常的胎儿,但唐氏筛查如果出现低危是正常的,不需要做进一步检查;如果唐氏筛查出现高危,下一步必须要做无创DNA检查或羊水穿刺的检查,如果无创DNA是正常的,就不需要做羊水穿刺,说明胎儿是正常的;但无创DNA不能作为终极诊断,如果无创DNA检查胎儿有异常,下一步必须通过羊水穿刺检查,才能确定是否需要终止妊娠。

孕期唐氏筛查检查什么时候做?

按照孕周的不同,唐氏筛查分为早唐和中唐:

?早唐(孕早期筛查)

一般在孕11~13周+6天进行,主要是以β-HCG和PAPP-A为标志物的血清学二联筛查。在此基础上,若联合超声测定的NT影像,可将唐氏综合征的检出率提升至85%~90%,是目前国内应用最广泛的筛查手段之一。

?中唐(孕中期筛查)

一般在孕15~20周进行,根据标志物的不同,分为二联、三联和四联筛查,标志物越多,意味着唐氏的检出率就越高。通过检测母体AFP、β-HCG、uE3和Inhibin-A的浓度,四联筛查的检出率最高可达80%。正常情况下,中唐的检出率不如早唐。

怎样看待唐氏筛查的结果?

1、查看化验结果

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

2、唐筛检查的准确度是多少

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。要明确的是:唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症;另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、唐筛的具体结果显示

正常情况下,医院出示的唐筛的结果报告单会出现两部分数据结果:

?血清标志物浓度的MoM值

早唐是AFP和hCG,中唐则是主要是AFP、hCG和uE3,许多孕妇看不明白这些数据,其实不要紧,一般来说,孕妇并不需要也不用过于纠结这些单项的具体数值,医生会在这个报告单上给出更直接的结论。

?筛查项目的筛查结果

一般来说是21-三体、18-三体、NTD等的风险率,在这一部分,通常报告单上会直接写明筛查结果,即低风险还是高风险,这个需要孕妇关注。

有的还可能会看到,报告单上列出这些筛查项目的风险值,如果有些医院没有直接给写明高风险或是低风险,那需要孕妇自己根据相应的比值来进行判断。

筛查项目的风险率一般是一个比值,如1:1500,21-三体综合征的风险截断值是1:270,18-三体综合征的为1:350,而1:1500明显低于这个比例,表示患唐氏综合征的概率很低,为低风险。但是各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380,所以孕妇还是要根据当地医院具体的标准来看结果。

孕期做唐氏筛查有哪些注意事项?

1、进行筛查的时间:处在孕中期14到21周的孕妇,其中以15到18周时时间最佳。

2、进行唐氏综合症筛查孕妇的年龄不受限制,但年龄较大的孕妇唐氏综合症(DS)呈阳性的几率较高。

3、筛查当天清晨空腹采静脉血,当天会进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度的测定。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析,不能通过末次月经确定孕周的孕妇,用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正,通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

5、筛查的结果如果呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症胎儿的几率小,属低危人群,注意筛查结果不能代表最后的诊断结果,筛查值为阴性也有非常小的几率为异常妊娠;筛查结果呈阳性,建议进一步的进行无创DNA或羊水染色体核型分析,来做最后的确诊。

高龄产妇要做这项检查,年轻的孕妇可以选择不做?

首先可以肯定的是这个说法是错误的,唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄越高,生出唐氏征患儿的机率也越大,但年轻的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇,所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查,目前预防唐氏症最好的办法是所有的孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇,再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

唐筛结果风险高,要不要做羊水穿刺?

很多孕妇都不想做进一步检查,大多是因为害怕流产。

据美国的西尔斯医生所说:通常情况下,羊水穿刺后,出现流产的概率是1:200。

对于35岁以下的孕妇来说,做羊水穿刺导致的流产风险可能相当于生一个有染色体缺陷宝宝的风险,这个比例是极小的。

之前我认识的一位妈妈,她的朋友前一胎宝宝做唐氏筛查时是高风险,做羊穿后被确诊了,伤心的做了引产,当时伤心了一段时间,调整好心情后,又重新怀了宝宝,然后直接做了无创DNA,安全通过,后来顺利生下了现在健康的宝宝。所以,很多时候不能存在侥幸心理,要对即将出生的生命负责,也要对自己以后的人生,以及家里人的人生负责。

?这些情况下的孕妇需要进行羊水穿刺:

孕期唐氏综合症筛查高风险

超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形

不良妊娠史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)

夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者

家族中存在已知或可疑遗传病

孕妇如果出现以上这些情况,通常医生会建议进行羊水穿刺,因为羊水穿刺对唐氏综合征的检出率能达到99%以上,而且可以检测出所有染色体数目异常(如最常见的21三体、18三体、13三体综合症等)、大片段染色体建构异常,是目前胎儿染色体疾病诊断的标准。

无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目及结构异常,无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

羊水穿刺是产前诊断的金标准,无创无法取代羊穿,无创结果高危医生仍然会建议孕妇进一步进行羊膜腔穿刺检查,来确保胎儿是否存在问题。

唐氏筛查、无创胎儿DNA检查、羊穿该怎么选择?

有些孕妇纠结于唐氏筛查、无创胎儿DNA检查、羊穿到底该选择哪一个,三者光做一个行不行的问题上,这里我给大家做一个比较:

正常情况下,早唐比中唐检出率高,无创比唐筛检出率高,羊穿的检出率最高,筛查低风险并不意味着没有风险,而筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的,唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷;如果无创筛查阳性,依然需要进行羊穿来确诊。

唐氏筛查有哪些误区需要孕妇注意?

1、唐筛结果通过了就没事

答案:错!

很多孕妇和家人对唐筛寄予很高的期望值,认为只要通过一定可以排除胎儿异常,实际上唐筛通过只能说明是唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确的理解应该是筛查结果通过的孕妇,在以后的产检中,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常时,要格外注意唐氏儿的可能。

2、唐筛高危胎儿一定有问题

答案:错!

并非高风险宝宝就一定有问题,如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许是那有问题的1/100,也许是没问题的那99/100,如果想最终得到确诊,孕妇可以采用羊水穿刺或无创DNA产前检测,因为羊水穿刺具有损伤性,更多的孕妇会容易接受无创DNA检测这种温和的方式来进一步确诊。

3、第一次唐筛结果不好,换大医院再做一次更准确

答案:错!

唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响,孕周早算或晚算,孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。有时甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛,结果也不一定相同,因为不同的医院有不同的计算方法和指标,所以建议唐筛做一次就可以,如果想要准确结果,只有通过羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定,因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA,这些硬指标是不会改变的。

哪些孕妇要重点做唐氏筛查?

1、年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大。

2、曾经有过唐氏儿的孕妇,再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍。

3、家族中有先天愚型的先例。

4、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。

5、受孕时,夫妻一方染色体异常。

6、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。

7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。

8、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

9、夫妻一方长期饲养宠物。

唐氏儿在孕妇肚子里有哪些表现特征?

1、孕妇经常有无故阴道流血的情况出现。

2、胎动出现时间较晚,一般是20周以后,孕妇才会感觉到有胎动。

3、胎动少、胎动无力、力度不强。

4、彩超检查显示面部时,眼间距较宽。

5、胎儿头大、双径顶数据过大,四肢却发育缓慢。

6、脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大,经住院控制仍不见好转。

总结

孕期检查唐筛时,如果检查结果指数偏高,并不代表胎儿一定出现问题,只是患有唐氏综合征的几率高要高一些,根据医生的要求进一步进行确诊,千万不要惊慌失措。

唐筛检查是每个孕妇都必须做的一项检查,能够尽早的发现胎儿的发育情况,是否有畸形现象发生,所以孕妇对这项检查千万不可以忽视,且在做唐筛检查前一定要做好相关的准备工作,以免因为准备不当而出现其他的影响,最后祝孕妈妈们孕期一切顺利,胎儿健康成长。

以上是关于这个问题的解答,希望我的解答能够帮助到您。

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唐氏筛查出临界风险不做无创DNA有危险吗

这是一个真实的案例,一位准妈妈在唐氏筛查中,查出了是临界风险,她抱着侥幸在心里,因为在家族病史上,和周围的亲戚当中,从来没有人生过唐氏综合症的患儿,加上做无创dna的价格又稍微有点高,所以这位妈妈在唐筛临界风险的情况下,依旧没有做无创dna。结果生出来的就是唐氏儿。

所以通过这个例子告诉大家。如果唐筛查出有风险,一定要去做无创dna。其实不只是唐筛,只要孕期任何一项检查查出有风险,大家一定要继续进行其他的筛查。一定不能抱有侥幸心理。

检测唐氏儿的几种方法以及优缺点比较。

现在医学上常用的方法有三种,一种是唐氏筛查,一种是无创dna,还有一种是羊水穿刺。

1.唐氏筛查

唐筛通过抽取孕妈妈的血清进行化验,再结合妈妈的年龄,体重,预产期,以及当时的孕周来计算胎儿缺陷的危险系数。唐筛的优点是比较经济实惠,一般公立医院的价格在200到300之间。缺点就是准确系数低,一般只能查出60%到80%左右的唐氏儿。而在高风险的诊断当中,最后也有很大一部分不是。

2.无创dna

是通过采集孕妇外周血来测得胎儿的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。无创dna的优点是,检查方面只抽取静脉血,而且准确率比较高,缺点就是费用比较高,一般会在1000到2500左右。只能检测出三对染色体。如果是其他染色体发生的疾病,无创dna检测不出来的。

3.羊水穿刺

羊水穿刺是最危险但却准确性最高的一种方法。是用一根细长针进入羊水,将抽取羊水进行检查。因为羊水穿刺具有一定的风险性,所以只有在前两种检测是高风险的情况下,才进行羊水穿刺。羊水穿刺可以检测到46条染色体。是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术。但是就像刚才所说,羊水穿刺存在一定的风险。0.5%的几率可能导致流产。所以如果需要做羊水穿刺,一定选择正规权威医院去做。

对于孕检的任何一个项目,各位孕妈妈都要严肃认真的对待,这是对生命的负责。

我是J妈,曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。

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唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别这些检查孕妇都要做吗

这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多,所以选择的时候要根据自身条件来选择。

各种检查的原理和参数就不多说了,估计很多人都说过了。NT的检查准确率只有60-70%,无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑,一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺,虽然准确率最高,但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素,否则尽量不要做羊水穿刺。

说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候,就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了!先看这个图

看出来了吗?这个检查只有两个结果,高危和低危。而高危90%没事,低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查,高危了需要进一步查,低危了也不让人放心。为什么要做?

我在怀老二的时候,已经是超过35岁的高龄产妇,在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说,要么做NT,要么做无创。我选择了无创,因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来,还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了,并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右,也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈,强烈建议直接选择无创DNA检查

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唐筛都做哪些检查什么怎样才是正常的

很多孕妈妈都知道唐筛,但却不知道唐筛是检查什么的。

唐筛检查是孕妈妈在产前检查中必做的检查项目之一,目的是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,检查方法是通过抽取孕妈妈的血液来化验,如果得出的结果是高风险的话,孕妈妈还需通过羊水穿刺或无创DNA来确诊。

唐筛是检查什么?

唐筛是通过抽取孕妈妈的血液来检测母体血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促进性腺激素(HCG)、游离雌三醇(u-FE3)。

(图片来自网络)

唐筛结果怎样才是正常的?

1、甲型胎儿蛋白(AFP)的一般范围在0.7-2.5MOM,如果化验值越低,则说明胎儿患唐氏综合症的几率越高。

2、绒毛膜促进性腺激素(HCG)越高,游离雌三醇越低,胎儿患唐氏综合症的几率越高。

(图片来自网络)

在医院,医生会根据唐筛结果,把甲型胎儿蛋白、绒毛膜促进性腺激素、游离雌三醇、孕妈妈的孕周、年龄、体重等数值输入电脑,由电脑算出出现唐氏综合症的危险性。如果化验结果大于正常参考值1/275,则结果为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要进一步做羊水穿刺或无创DNA进行确诊。

以上就是我所了解到的,如果有疑问,请在评论区留言,谢谢!

关于唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别这些检查孕妇都要做吗到此分享完毕,希望能帮助到您。

无创dna

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