大家好,今天来为大家分享足底血结果显示有耳聋基因,宝妈们遇到过吗的一些知识点,和耳聋基因不建议打什么疫苗的问题解析,大家要是都明白,那么可以忽略,如果不太清楚的话可以看看本篇文章,相信很大概率可以解决您的问题,接下来我们就一起来看看吧!
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如何解读耳聋基因筛查结果
谢谢邀请!我是耳鼻喉科高医生!希望我的回答对大家有所帮助。“基因”是一种非常抽象概念,遗传变异的主要物质。支配着生命的基本构造和性能。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。现在很多科室都开展基因基础研究。耳鼻喉科也随着致聋基因发现及克隆,以及不同种群致聋的分子流行病学研究表面,60%的先天性耳聋是遗传性的。我国已经广泛开展新生儿听力筛查,但发现新生儿听力筛查中从在局限性或缺陷,有些新生儿通过了新生儿听力筛查,但随后出现迟发性听力损失。如果对小儿进行耳聋基因的筛查,不仅可以避免这些迟发性听力损失的发生,也可以明确其致病原因,指导婚育以降低耳聋发病率。
由于导致耳聋的基因较多,基因突变可能发生位点也多,如果检测每一个致聋基因的突变,就比较费时及费力,就没有办法达到筛查所需要的“快速”“经济”。通过耳科学及遗传学专家的努力。将构成耳聋主要原因的几个基因突变情况,缩小检查范围。又通过研究,采用遗传性耳聋基因芯片检查技术,改技术将中国人四个常见的耳聋相关基因检查出来。所以我们经常看到耳聋基因筛查就是四个(目的筛查快速及经济),以下简要介绍这些基因,也简单解读一下。
1、线粒体12SrRNA基因突变:它是一种药物性耳聋基因携带者,由于这种基因存在细胞质中,所以它是通过母亲遗传给后代,也就是多数家系的母系成员携带有此突变基因,所以突变阳性个体及其母系亲属应避免接触氨基甙类抗生素;突变阳性为男性,不会遗传给下一代;突变阳性女性则会遗传给下一代,下一代应该尽早做耳聋基因检测。
2、SLC26A4基因纯合突变:它是一种常染色体隐形遗传疾病致病基因。与大前庭导水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系。如果检查阳性,需要做颞骨CT检查,如果有前庭水管扩张,就应该避免激烈运动、头部撞击等,避免诱发耳聋其他原因。2%~3%的正常人携带此种杂合突变。
3、GJB2基因纯合突变:如果检查阳性,结合听力检查结果,如果有听力问题,考虑就是先天性遗传性耳聋,建议早期听力干预,也就是佩戴助听器或人工耳蜗。
4、GJB3基因纯合或杂合突变:如果检查这个基因阳性,它和迟发性耳聋关系较为密切,建议受检新生儿定期复查听力。平时注意避免各种听力损害环境因素,如噪声、耳毒性药物、头部外伤、感冒发热等。
孩子遗传性耳聋基因检测,能不能治疗
耳聋通常是环境和遗传因素共同作用的结果。遗传检测对遗传性耳聋的诊断、预防和治疗具有重要意义。但事实是,并不是每个人都需要接受耳聋测试。在大多数情况下,建议对有耳聋家族史的患者进行基因检测,并在一定程度上对导致耳聋的突变进行早期检测。然后通过致病基因、携带者的产前诊断,采取一定的预防和治疗措施,可以减少失聪儿童的出生。因此,遗传检测对遗传性耳聋具有重要意义。
足底血结果显示有耳聋基因,宝妈们遇到过吗
您好!我家宝宝也遇到这个情况!去的北京协和医院复查的,医生建议父母做基因全测序!因不能直接测出孩子是否有问题,价格也比较偏高!当时孩子听力筛查未发现问题,所以就没有做!回家注意观察,现在宝宝二岁多了,听力很正常!当时医生说不能打孩子耳光和在她耳边有过大声音,我们也一直比较注意这方面!
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